2022年5月,南京市儿童医院(江苏省儿童医学中心,南京医科大学附属儿童医院,江苏省红十字儿童医院)在Cell Death & Disease(IF8.1/1区)期刊上发表了一篇论文。在发表3年后,因图片与早期论文图片重复在pubpeer上被读者质疑。
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论文概述
论文题为“Somatic FOXC1 insertion mutation remodels the immune microenvironment and promotes the progression of childhood acute lymphoblastic leukemia”( 体细胞FOXC1插入突变重塑免疫微环境并促进儿童急性淋巴细胞白血病的进展)
第一作者:南京市儿童医院的Yaping Wang , Xiaopeng Ma , Jie Huang , Xiaoyun Yang
通讯作者:南京市儿童医院的Yongjun Fang
急性淋巴细胞白血病(Acute lymphoblastic leukemia, ALL)是儿童最常见的恶性血液疾病。免疫抑制微环境,特别是调节性T细胞(Treg)浸润,已被证明与儿童ALL高度相关。本研究基于遗传因素,旨在研究儿童ALL免疫抑制微环境中可能涉及的突变。利用全外显子组测序技术对ALL骨髓样本提取的T细胞DNA进行测序后,我们发现FOXC1 H446HG诱导骨髓Treg增加,细胞毒性T淋巴细胞(CTL)减少。T细胞中FOXC1基因的突变促进了白血病细胞在体内外的增殖。插入突变形成的CpG岛导致外显子甲基化异常增加,并与FOXC1的抑制有关。FOXC1的降低减弱了HDAC1的转录,从而通过增加启动子区域H3K27乙酰化导致KLF10的激活。综上所述,FOXC1的新生插入突变诱导FOXC1的抑制,从而促进ALL免疫微环境中Treg/CTL的转移。FOXC1 H446HG突变可能是未来ALL的潜在治疗靶点。(本段内容为AI翻译,原始内容请见官网)
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基金支持
本研究由国家自然科学基金(81602913,81670155)、江苏省卫计委指导项目(Z201611)、南京市医学科技发展项目(YKK18138)、江苏省青年重点人才医学工程项目(QNRC2016085)、南京医科大学科技发展基金(2017NJMU055)、江苏省儿童血液肿瘤妇幼重点学科(FXK201742)资助。
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质疑与争议
质疑一:2025年5月,读者Cotobrusia calostomoides提出质疑,认为本文图4C中的荧光图,与江苏省人民医院2015年10月26日发表的论文图片重复(见红色方框标记)。
【左】Ji et al 2015图2A 【右】本文图4C 南京深瞳全网查重
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作者回应
针对上述质疑,尚未见到作者在www.pubpeer.com上的回应内容。
参考文献:
https://pubpeer.com/publications/425B91EEF33150018B2BD19A4E3D5D/
https://www.nature.com/articles/s41419-022-04873-y
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