Nature Genetics论文被质疑！Variant Validator 工具直指论文中 GATA2 基因变异错误
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家人们，今天来聊聊一项医学研究里出现的有趣 “小插曲”！英国伦敦圣乔治大学医学遗传学部门的科研团队，在 2011 年 9 月 4 日把他们关于 GATA2 基因突变的研究成果发表在了超厉害的《Nature Genetics》杂志上，影响因子高达 31.7 呢！
他们发现，GATA2 基因发生突变，会导致原发性淋巴水肿，而且还和急性髓细胞白血病的易感性有关，这就是 “Emberger 综合征”。这个成果对了解相关疾病的发病机制和后续治疗意义重大。
不过呢，有个小问题出现了。论文里提到，GATA2 基因上 “c.1082G>C” 的变异，结果是 “p.Arg361Leu”。但有人用 VariantValidator（https://variantvalidator.org/service/validate/ ）这个工具一验证，发现 “c.1082G>C” 变异预测的氨基酸替换应该是 “p.(Arg361Pro)” ，不是论文里写的那样。要是 “c.1082G>T” 变异，才会出现论文里说的那个错义替换。这可把人弄糊涂了，所以就有人在网上喊话研究团队，让他们给大家讲讲，在研究对象身上实际观察到的到底是哪个变异。这小小的争议，说不定能让大家对基因变异的研究更严谨呢！咱们就一起期待后续发展吧！
https://variantvalidator.org/service/validate/
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